Descubrimiento de nueva variante alélica – Laboratorio Regional de Investigación Forense del Poder Judicial de la Pcia. de Santa Cruz
22 mayo, 2017Nueva variante alélica pone al Laboratorio Regional de Investigación Forense del Poder Judicial de la Provincia de Santa Cruz, en el ámbito internacional de la Genética Forense.
El perfil genético
Como organismos diploides que somos, todos los seres humanos poseemos dos sets de información genética, uno heredado del padre y otro de la madre, por lo tanto, la información genética de los padres biológicos debe estar presente en el hijo.
A la variante heredada de uno o el otro progenitor se le denomina alelo materno o paterno.
El análisis comparativo de ADN permite aportar una fuerte evidencia en las causas de filiación. El estudio se realiza por comparación de perfiles genéticos obtenidos estudiando distintas regiones variables en los cromosomas, por lo que aportan un alto poder de discriminación.
¿Qué regiones del ADN se estudian?
Las regiones variables o polimórficas que seutilizan actualmente para identificación humanason secuencias cortas repetidas en tándem o STR(Short TandemRepeats). Las secuencias utilizadasse componen de unidades que contienen cada una4 a 5 pares de bases nucleotídicas (por ejemplo,ACAG) y lo que varía es el número de veces queestas unidades se repiten en cada individuo.
¿Cómo se determina la paternidad?
Desde el punto de vista genético, existen varios índices que permiten valorar estadísticamente los resultados obtenidos en las pruebas de parentesco. Los más comunes son el índice de paternidad o parentesco (L) o likelihood ratio (LR) y la probabilidad de paternidad o parentesco.
Para llevar a cabo la valoración estadística, es necesario contar con base de datos de frecuencias alélicas locales, regionales o mundiales.
Estas bases de datos reflejan qué tan frecuente es una variable alélica, para determinado marcador (STR) en la población.
Existen bases de datos mundiales, como la NIST (NationalInstituteof Standars and Technology), en la cual son reportadas desde todas partes del mundo, las nuevas variantes alélicas que aparecen.
Nuevas variantes alélicas
El Área de Genética Forense y Biología Molecular del Laboratorio Regional de Investigación Forense de la Provincia de Santa cruz, realiza estudios de filiación de complejidad variable. En un estudio de paternidad, se encontró una nueva variante, nunca antes descripta en el mundo para el marcador D1S1656. La misma fue reportada a la base de datos mundial (http://www.cstl.nist.gov/strbase/var_D1S1656.htm)
La aparición de esta nueva variante tiene gran relevancia dentro de la comunidad de la genética forense internacional, ya que el tamaño de la misma invade el rango de lectura del marcador vecino. Esto obliga a los proveedores de los kits comerciales que incluyen dicho marcador, llevar a cabo modificaciones en los procesos de fabricación de kits para la obtención de perfiles genéticos humanos, como son los multiplex de las marcas ThermoFisher, Promega, Quiagen y Biotype.
De Santa Cruz para el mundo
Este trabajo fue llevado a cabo por la MsC. Hortensia Cano y la Lic. Valeria Marcucci. Un resumen del mismo se presentó para aplicar a una de 10 becas de jóvenes investigadores otorgadas por la ISFG (International SocietyforForensicGenetics) para todo el mundo, siendo seleccionada la Lic. Valeria Marcucci para ir a expornerlo al 27th International Congress of International SocietyforForensicGenetics (ISFG), que se llevara a cabo entre los días 28 de Agosto y 2 de Septiembre del corriente año, en Seúl-Corea del Sur.
